研究用検査キット ACCEL-AMPLICON® CFTR

嚢胞性線維症全血唾液

包括的。 高速。 最小入力。 Accel-Amplicon CFTRパネルは、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレータ（CFTR）遺伝子の疾患関連の変異および変異をスクリーニングするための包括的なアプローチを提供します。 このシンプルで迅速で完全なアッセイは、CFTR遺伝子の共通および希少な変異を発見、確認、スクリーニングする臨床研究者および参照研究室向けに作られています。 このユニークなパネルは、5フィートと3フィートのUTR、イントロン1、12、22、25に関心のある領域を含むすべてのエクソンをカバーする87個のアンプリコンを使用しています。 また、すべてのACMG推奨変異をキャプチャし、追加のバリアントを識別するための標準化されたソリューションを提供します。 CFTRパネルは、Illumina® シーケンシングプラットフォームと互換性のあるターゲットライブラリを生成し、プライマーペアやインデックス・シーケンシング・アダプタを含む、すぐに使用できるシーケンス・ライブラリを生成するために必要なすべてのコンポーネントを含む完全なキットです。 特徴： CFTR遺伝子の包括的なカバレッジ シングルチューブアッセイ 2時間での即 時シーケンスライブラリ入力最小10 ng以上の複数のサンプルタイプに対応ターゲット特異性とカバレッジ均一性 メリット： 新規の、既知の、希少性を検出して検出 100％のACMG推奨変異をカバー 5'と3'のUTR、イントロン1、12、22、25の関心のある領域を含むすべてのエクソンのカバレッジ サンプル追跡エラーを最小限に抑えるシンプルで使いやすいワークフロー 1日あたり3〜4倍のサンプルを準備する 貴重なサンプルを使用する 標準化されたアッセイ全血からのゲノムDNA、乾燥血液スポット（DBS）、唾液および口腔スワブ、 サンガーシークエンシング法と一致するポリT管を捕捉する