O sistema de antigénios leucocitários humanos (HLA) é um complexo de genes que codifica as principais proteínas do complexo de histocompatibilidade nos seres humanos. Estas proteínas da superfície celular são responsáveis pela regulação do sistema imunitário.
O HLAB27 é crucial para o diagnóstico da espondilite anquilosante (EA) e da espondilartropatia relacionada com a EA. A HLAB27 desempenha um papel importante na patogénese da doença e existem vários tipos da mesma. A prevalência da doença está a variar entre diferentes grupos étnicos.
O HLA-B 57:01 é uma variação genética associada à hipersensibilidade ao medicamento anti-retroviral (ARV) Abacavir. A terapia ARV combinada (cART) é uma estratégia de tratamento eficaz para as infecções por VIH e diminui as taxas de morbilidade e mortalidade dos doentes infectados por VIH. O abacavir (ABC) é um análogo da guanosina e um inibidor da transcriptase reversa. O medicamento foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA desde 1998 e é utilizado em combinação com outros medicamentos ARV.
O Bosphore HLAB27 Detection Kit v1 é um dispositivo médico de diagnóstico in vitro baseado na PCR em tempo real, com marcação CE IVD de acordo com a Directiva 98/79/CE. O Bosphore HLAB27 Detection Kit v1 detecta a existência do alelo HLAB27 em amostras biológicas humanas. O alelo HLAB27 é amplificado e a detecção de fluorescência é efectuada utilizando o filtro FAM. Para as situações em que o alelo HLAB27 está ausente na amostra, é também amplificado um gene de controlo interno GAPDH como controlo interno. A detecção da fluorescência do GAPDH é efectuada utilizando o filtro Cy5, a fim de comprovar que a reacção de PCR foi realizada com precisão.
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