Software de genética NxClinical

de laboratóriode análise de dadosde diagnóstico

Análise de dados genómicos. Reimaginado. Reunir citogenética e genética molecular em um sistema para análise e interpretação de todas as variantes genômicas a partir de um único ensaio NGS. Constrói automaticamente um histórico de casos de todas as amostras analisadas Fluxos de trabalho personalizados com aderência ao ACMG ou outras diretrizes Sistema multiusuário com trilha de auditoria e acessibilidade global Mantém a fidelidade dos dados com uma base de dados central e segura Paradigma de teste único - CNV, AOH, e variantes de sequência da NGS Revisão simultânea de variantes de seqüência, AOH e CNVs 1. Número de cópia da NGS & Microarray Com o algoritmo de chamada CNV padrão ouro para derivar o número de cópias da NGS e Microarray, NxClinical permite a consolidação de testes para fornecer CNV, AOH e Seq Var a partir de uma única plataforma, aumentando a eficiência da produção e o rendimento do diagnóstico 2. Suporte para todos os principais fornecedores de instrumentos tanto para a NGS como para a Microarray NxClinical é agnóstica a plataformas e aceita dados de vários fabricantes e tecnologias, incluindo as mais recentes plataformas: Infinium GSA e CytoScan XON 3. Dados integrados e Visualização Um sistema único de análise e interpretação de aberrações genómicas de Microarray e NGS que inclui vários recursos públicos para ajudar na interpretação, tais como OMIM® , DECIPHER, ClinGen/ClinVar, DGV, e CIViC. Interpretar grandes e pequenas variantes genómicas obtidas a partir de um único teste NGS ▪ Estimativa CNV a partir de dados NGS (WES, WGS, e painéis NGS visados) usando BioDiscovery's best in class algorithms (o padrão ouro na chamada CNV) ▪ Substituição de múltiplos testes (CMA + NGS) por um, com custos decrescentes e tempo para o diagnóstico enquanto aumenta o rendimento do diagnóstico