Software de diagnóstico Congenica Neuro™
clínicopara genômicapara transtornos do neurodesenvolvimento

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Características

Área de aplicação
clínico, para genômica, para transtornos do neurodesenvolvimento
Função
de análise, de diagnóstico, de interpretação
Estabelecimento médico
para hospital

Descrição

Para profissionais de saúde que diagnosticam epilepsia e doenças do desenvolvimento neurológico (DRN), a Congenica Neuro é uma aplicação pré-configurada com painéis genéticos com curas especializadas para fornecer uma análise e interpretação rápida e simplificada dos dados genómicos, permitindo decisões clínicas accionáveis mais rapidamente do que nunca. Analisar casos mais rapidamente Curadoria genética especializada para tipos específicos de doenças, permitindo uma análise e interpretação >20X mais rápida Diagnosticar Mais Pacientes NDD de nova detecção de variantes melhora o rendimento do diagnóstico e maximiza a sua chance de encontrar variantes patogênicas Relatar Resultados Instantaneamente Relatórios padronizados fornecem resultados disponíveis instantaneamente e facilitam resultados clinicamente acionáveis Superando o desafio diagnóstico Entender por que um distúrbio de desenvolvimento neurológico ocorreu em um indivíduo representa um desafio de diagnóstico até mesmo para o médico mais experiente. A causa molecular subjacente ~40% das crianças com doenças neurodegenerativas que foram previamente submetidas a análises genéticas de rotina são consideradas como tendo uma causa molecular. A grande maioria das quais são doenças raras ou ultra-raras atribuídas a mais de 1.500 loci genéticos. Extensa heterogeneidade genética As variantes de novo são responsáveis por até 2/3 dos diagnósticos moleculares feitos em crianças com doenças neurodegenerativas e têm sido descritas como uma causa significativa de encefalopatias epilépticas de início precoce. Tomar decisões clínicas mais rapidamente Onde antes a análise genómica destes casos complexos de pacientes era domínio dos especialistas, o fluxo de trabalho simplificado e simplificado da Congenica Neuro proporciona a todos os clientes uma identificação precisa e fiável das variantes,

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* Os preços não incluem impostos, transporte, taxas alfandegárias, nem custos adicionais associados às opções de instalação e de ativação do serviço. Os preços são meramente indicativos e podem variar em função dos países, do custo das matérias-primas e das taxas de câmbio.