Kit de teste de fibrose cística INNO-LiPA®

de mutações genéticasde genesde sangue total

O INNO-LiPA CFTR iage é um ensaio de sonda em linha, destinado à deteção e identificação simultâneas in vitro de 88 mutações do gene regulador da condutância transmembranar da fibrose cística humana (CFTR) e da sua sequência de tipo selvagem em sangue total humano, manchas de sangue seco ou escovas bucais. Este teste de genotipagem qualitativa fornece informações para o teste de portadores em adultos em idade reprodutiva, pode ser utilizado como auxiliar no rastreio de recém-nascidos, bem como em testes de diagnóstico de confirmação. O ensaio utiliza reagentes de amplificação destinados à amplificação multiplex do ácido nucleico de 40 regiões do gene CFTR (as regiões para algumas mutações são combinadas) numa única reação. A abordagem INNO-LiPA CFTR iage fornece um teste de rastreio multiparamétrico para mutações do gene CFTR e discrimina entre indivíduos normais saudáveis, portadores saudáveis e doentes afectados.