Kit de reagentes em solução NEXome Mini Panel v1.0

para hibridaçãopara sequenciamento de DNANGS

O NEXome Mini Panel centra-se no exoma associado a doenças clínicas hereditárias, com uma cobertura de sonda que abrange uma região genómica de 16,1 Mb, envolvendo 5650 genes clinicamente significativos e englobando mais de 4000 doenças genéticas. Em comparação com o painel do exoma completo, o NEXome Mini Panel pode ser utilizado para detetar rápida e eficazmente variações genéticas patogénicas em genes-alvo do genoma humano. Isto não só reduz os custos de sequenciação, como também encurta significativamente o tempo de análise dos dados. Caraterísticas: -Altamente direcionado: Concentra-se no exoma associado a doenças clínicas hereditárias, cobrindo uma região genómica de 16,1 Mb, envolvendo 5650 genes relacionados com mais de 4000 doenças genéticas clínicas. -Elevada precisão: Com base no princípio de captura de hibridação de sondas, pode detetar com precisão variações genéticas nos genes alvo, fornecendo dados fiáveis de apoio à investigação subsequente. -Elevada eficiência: Comparado com o painel do exoma completo, o NEXome Mini Panel pode detetar rapidamente variações genéticas patogénicas nos genes alvo, reduzindo assim o tempo de análise dos dados e minimizando o tempo de resposta. -Económico: O objetivo é incluir apenas regiões clinicamente significativas especificamente relacionadas com doenças hereditárias, reduzindo eficazmente os custos de sequenciação.