Software para sequenciamento de NGS GensearchNGS

de laboratóriode análisede gestão de dados

GensearchNGS é uma solução de software integrada para a análise de dados de DNA-Seq de equipamentos NGS normalmente utilizados, tais como Roche/454, Illumina, Ion Torrent e Proton. Foi concebido e desenvolvido em estreita colaboração com os principais grupos de diagnóstico credenciados na Europa e com o apoio do projecto NMDchip FP7. Integra todas as etapas desde a importação e filtragem de leituras sequenciais, divisão de códigos de barras, alinhamento, detecção de variantes e anotação até ao relatório final das variantes detectadas. As variantes podem ser anotadas com várias fontes de dados públicas e privadas (Ensembl, Alamut, Genome Trax,...) Elas podem ser filtradas por combinações lógicas entre amostras para estudos familiares. Características principais: Software amigável para ressequenciar projetos NGS em uma configuração de diagnóstico, rodando em sistemas Windows, Linux e MacOS. Conecta*) a ferramentas de interpretação de variantes e bancos de dados, tais como: Ensembl, dbSNP, Alamut, Clinvar, Wiki Pathways,Gene Ontology*). Filtrar variantes entre amostras (por exemplo, variantes comuns a várias amostras ou excluir variantes de uma amostra de outra). Sistema de banco de dados centralizado no paciente para gerenciar dados de seqüência e variantes validadas. Personalização possível para exportar dados para o sistema de gestão do seu laboratório. Possibilidade de publicar as suas variantes no Clinvar*). Desenvolvido em conjunto com laboratórios acreditados. Para projetos maiores (WES/WGS): possibilidade de usar vários PCs em paralelo. Tecnologia Plugin: alinhamento com nossos algoritmos proprietários ou públicos, tais como Bowtie, BWA ou Stampy. Anotação e filtragem com descritores e códigos HPO, OMIM e Orphanet, úteis na pesca de mutações em exomas inteiros ou genomas inteiros.