Software de genética Geneticist Assistant™
para sequenciamento NGSde gestãode visualização

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Características

Área de aplicação
para sequenciamento NGS, de genética
Função
de gestão, de visualização, de controle, com sistema de acompanhamento, de interpretação
Estabelecimento médico
de laboratório

Descrição

Interpretação de variantes * Rastreamento de variantes * Confirmação de cobertura Poupe tempo e recursos * Compatível com dados de todos os sistemas NGS * Painéis direcionados e seqüenciamento de todo o Exome Desenvolvido em colaboração com os departamentos de Medicina Laboratorial, Tecnologia da Informação e Pesquisa em Ciências da Saúde da Mayo Clinic, o Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench é uma ferramenta única para o gerenciamento, controle, visualização, interpretação funcional e banco de dados de conhecimento da próxima geração sequenciando dados completos do exoma com o objetivo de identificar variantes patogênicas. O Geneticist Assistant também pode ser usado para direcionar painéis genéticos específicos. O Geneticist Assistant é compatível com dados processados a partir de todas as plataformas líderes de sequenciamento de próxima geração, como as da Ion Torrent e Illumina. O programa aceita arquivos BAM e VCF padronizados, inclui informações de previsão do SIFT, PolyPhen2, LRT e Mutation Taster, bem como dados de pontuação de conservação do PhyloP, GERP++, SiPhy e frequências populacionais do ExAC, GnomAD e Exome Variant Server. Além disso, informações de bases de dados personalizadas proprietárias e da base de dados COSMIC de mutações somáticas são facilmente importadas para o workbench. O software Geneticist Assistant inclui ferramentas valiosas para filtragem de variantes, comparações de amostras - incluindo comparações de trio e família - design de relatórios PDF personalizados, e revisão de métricas de qualidade personalizáveis.

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* Os preços não incluem impostos, transporte, taxas alfandegárias, nem custos adicionais associados às opções de instalação e de ativação do serviço. Os preços são meramente indicativos e podem variar em função dos países, do custo das matérias-primas e das taxas de câmbio.