Kit de teste para pesquisa médica P124H

para pesquisade mutações genéticasde química clínica

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal. Se manifesta clinicamente como fraqueza muscular progressiva e simétrica, atrofia e paralisia na extremidade proximal e no tronco. O SMN1 é o principal gene patogênico da SMA, já o SMN2 é um gene regulador. 95% dos pacientes com SMA apresentaram deleção homozigótica do exon 7 e/ou 8 do gene SMN1, e os 5% restantes apresentam deleção heterozigótica do exon 7 de SMN1 e deleção heterozigótica devido a mutação pontual de SMN1. O Kit de Detecção de Gene de Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 (SMN1)-P124H, baseado no método de curva de fusão de PCR, é usado para detectar o número de cópias de SMN1 no 7º exon e/ou no 8º exon no DNA genômico humano. É adequado para a triagem de portadores do gene SMN1 na atrofia muscular espinhal. Características Desempenho de qualidade: capacidade de diferenciar entre 0, 1 e > 2 cópias para SMN1 no exon 7 e exon 8, detecção de portadores de SMA e pacientes com SMA. Complexidade reduzida: o Tianlong Gentier96E/R automatiza os dados originais em vários softwares de análise de curva de fusão para análise de dados. Fluxo de trabalho otimizado: DNA para dados em 2 a 3 horas com apenas 60 minutos de trabalho prático.