NGSシーケンシングソフト GensearchNGS

研究所用分析データ管理

GensearchNGSは、ロッシュ/454、イルミナ、イオントレント、プロトンなどの一般的に使用されるNGS機器からのDNA-Seqデータを分析するための統合ソフトウェアソリューションです。 これは、ヨーロッパの主要な認定診断グループと密接に協力し、NMDchip FP7プロジェクトのサポートを受けて設計および開発されています。 シーケンスの読み込み、バーコード分割、アライメント、バリアント検出、注釈から、検出されたバリアントの最終レポートまで、すべてのステップを統合します。 バリアントには、さまざまなパブリックおよびプライベートデータソース (Ensembl、Alamut、ゲノム Trax、...) で注釈を付けることができます。 これらは、家族研究のためのサンプル間の論理的な組み合わせによってフィルタリングすることができます。 主な機能： Windows、Linux、MacOSシステムで実行されている診断設定でNGSプロジェクトを再シーケンスするためのユーザーフレンドリーなソフトウェア。 *）をバリアント解釈ツール、およびデータベースに接続する：エンセンブル、dbSNP、アラムート、クリンバー、ウィキ経路、遺伝子オントロジー*）。 サンプル間でバリアントをフィルタリングします（たとえば、複数のサンプルに共通するバリアントや、あるサンプルのバリアントを別のサンプルから除外します）。 シーケンスデータと検証されたバリアントを管理する患者中心のデータベースシステム。 カスタマイズにより、ラボ管理システムにデータをエクスポートできます。 Clinvar* 上のあなたのバリアントを公開する可能性)。 認定研究所とともに開発されました。 大規模なプロジェクト (WES/WGS): 並列に複数のPCを使用する可能性. プラグイン技術：Bowtie、BWA、Stampyなどの独自のアルゴリズムまたはパブリックアルゴリズムとの連携。 HPO、OMIM、Orphanet記述子とコードによる注釈とフィルタリング。エクソーム全体またはゲノム全体の突然変異を釣る際に有用です。