Kit de teste do gene SMN1 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

para pesquisade mutações genéticasdo gene SMN2

As variações do número de cópias no SMN1 e SMN2 estão, respectivamente, associadas ao aparecimento e gravidade da atrofia muscular espinal (SMA), uma doença debilitante e potencialmente fatal do sistema nervoso central. Estudos recentes demonstraram que o risco de transmissão e a gravidade da doença podem ser afectados pela presença de variantes adicionais, tais como eventos de duplicação de genes do SMN1 e modificador de doenças no SMN2. O AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit* revoluciona a análise destes dois genes ao fornecer resultados abrangentes em menos de quatro horas. Com a tecnologia AmplideX, o ensaio quantifica com precisão o SMN1 e o SMN2 exon 7 número de cópias e também detecta a duplicação do gene SMN1 e as variantes modificadoras da doença SMN2 - tudo a partir de uma única reacção. O ensaio partilha um fluxo de trabalho comum com outros ensaios do portfólio de produtos AmplideX e é optimizado para utilização em equipamento de laboratório amplamente estabelecido. Características & Benefícios Complexidade Reduzida Fluxo de trabalho semelhante ao kit AmplideX PCR/CE FMR1*† facilita a implementação e a formação O design multiplexado e escalável permite a análise de variantes de um único nucleótido, pequenos indels e alterações do número de cópias de uma única reacção PCR O software específico do ensaio automatiza as chamadas de variantes e simplifica a análise de dados Fluxo de trabalho optimizado Optimizado para utilização em equipamento CE comummente instalado Solução totalmente adaptada, proveniente de um único fornecedor Resultados de Qualidade Capacidade de diferenciar entre 0, 1, 2, 3 e ≥4 cópias tanto para o SMN1 como para o SMN2 Variante automatizada e genotipagem de números de cópias Precisão demonstrada através de comparações com múltiplos métodos ortogonais