Kit de teste para sequenciamento de NGS NGS on!®

de mutações genéticasde genespara swab oral

Kit de sequenciação do exoma completo utilizando a tecnologia NGS. Informações sobre o produto INFORMAÇÕES SOBRE O PRODUTO A Sequenciação de Nova Geração (NGS) revolucionou o campo da análise genética ao permitir o exame simultâneo de regiões cada vez maiores do genoma de uma forma rápida e eficiente. Entre as várias aplicações da NGS, a Sequenciação do Exoma Completo (WES) centra-se no estudo das regiões codificadoras do genoma, onde se encontra a maioria das variantes genéticas associadas a doenças hereditárias (aproximadamente 80%). O exoma humano representa cerca de 1-2% do genoma, mas contém a maioria das variantes conhecidas associadas a doenças genéticas. A sequenciação do exoma completo é uma estratégia eficaz para identificar variantes causadoras de doenças em doenças mendelianas, doenças neurológicas, cancro hereditário e outras doenças genéticas complexas. A utilização da WES no diagnóstico clínico permite uma melhor caraterização genética de doentes com fenótipos não específicos e apoia a tomada de decisões médicas. Constitui também uma ferramenta poderosa para a investigação biomédica e a medicina personalizada. UTILIZAÇÃO PRETENDIDA O NGS on!® Whole Exome é um kit semi-automatizado para a sequenciação de nova geração (NGS) das regiões exónicas do genoma humano (exoma completo), abrangendo uma região de 37,64 Mb, utilizando ADN genómico extraído de sangue total e esfregaços bucais. O kit inclui reagentes para a preparação de bibliotecas de ADN enriquecidas em regiões exónicas, destinadas a serem utilizadas em plataformas de sequenciação Illumina NGS. O objetivo do produto é a identificação de variantes genéticas no exoma para apoiar o diagnóstico de doenças hereditárias, detetar variantes relacionadas com a predisposição para a doença,