Kit de teste para infeções S series

de trissomia fetalclínicode sangue

Trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edward), e trissomia 13 (síndrome de Patau) são as três doenças auto-euploidais mais prevalentes. A incidência em recém-nascidos é de 1/(600-800), 1/(3500-8000), e 1/(7000-20000). Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, deformidades múltiplas, doenças reprodutivas, etc. são comuns em crianças. Utilizando um kit de detecção (sequência de semicondutores) de aneuploidia cromossómica fetal (T21, T18, T13), os médicos podem identificar de forma fiável estas condições em crianças por nascer (trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18, e trissomia do cromossoma 13). Características das Aneuploidias Fetal (Trissomia 21, Trissomia 18, e Trissomia 13) Detecção De acordo com dados de 190,277 ensaios clínicos NIPT Uma vez comprovada a sua eficácia clínica em studies【1】: no total, o TNI tem uma sensibilidade de 99,61% para T21, T18, e T13 e uma especificidade de 99,91%. O PPV global foi de 89,74% e o VNP foi de 99,99%. A concentração de DNA sem células fetais é aumentada de 11,3% para 22,6% através de novas técnicas experimentais[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Chromosomal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patient Samples[J]. Medicina Molecular Actual, 2016, 16(8)：759-766 População alvo de aneuploidias fetais (Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13) Detecção Mulheres grávidas e cujo valor de risco de aneuploidia cromossómica fetal num ecrã serológico se situa entre o valor de corte de alto risco e 1/1000; Aqueles que não podem submeter-se ao diagnóstico pré-natal intervencionista devido a certas condições (tais como uma história de aborto, uma infecção actual com um agente patogénico crónico, um tipo de sangue que não seja Rh-positivo, etc.);