Teste rápido de mutações genéticas GTHapScreen® DMD

para pesquisa médicapara DNAQF-PCR

O kit GTHapScreen® DMD é desenvolvido para detectar o portador ou amostra afetada para a Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker. O kit funciona com base no princípio baseado em marcadores STR e na técnica QF PCR para detectar portador ou para ser paciente por análise de ligação. A utilização de marcadores STR torna o diagnóstico pré-natal mais preciso e fiável. Os componentes do kit incluem primers multiplex PCR que são concebidos a partir de um gene da distrofina. Este gene é normalmente usado na detecção de portadores e no diagnóstico pré-natal da Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker. Marcadores STR desenhados a partir de 6 regiões que cobrem a montante, jusante e intrão do gene da distrofina. Este kit é otimizado para usar amostras de DNA purificadas a partir de sangue, líquido amniótico e vilosidades coriônicas (CVS). Juntamente com a detecção da Distrofia Muscular Duchenne ou Becker, o kit GTHapScreen® DMD inclui marcadores autossómicos STR para o cromossoma 21, 18, 13, X e Y. Estes marcadores proporcionam vantagens adicionais juntamente com a detecção de doenças. Características Detecção de portadores de SIDA e diagnóstico pré-natal Exclui/exclui autenticidade da amostra, contaminação das células maternas Ajuda a detectar o mosaicismo gonadal Detecção de aneuploidia cromossomática Determinação do sexo do feto