O AmpliSeq for Illumina BRCA Panel é um ensaio de ressequenciação direcionado para a investigação de variantes somáticas e de linha germinativa nos genes BRCA1 e BRCA2. As principais características incluem:
Conteúdo genético relevante
Visar todas as regiões exónicas e sequências intrónicas flanqueadoras de BRCA1 e BRCA2
Fluxo de trabalho rápido e simplificado
Prepare bibliotecas prontas para sequenciação num único dia a partir de apenas 1 ng de amostras de entrada de alta qualidade ou 10 ng de amostras fixadas em formalina e incluídas em parafina (FFPE)
Dados exactos
Detecte mutações somáticas com uma frequência de alelos variantes tão baixa quanto 5% usando análise local ou baseada na nuvem
O painel BRCA faz parte de um fluxo de trabalho integrado que inclui AmpliSeq para a preparação de bibliotecas com base na reação em cadeia da polimerase (PCR) da Illumina, tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) da Illumina por síntese (SBS) e análise automatizada.
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores humanos que, quando portadores de mutações específicas, têm sido implicados num risco acrescido de cancros da mama e dos ovários. Este painel pronto a utilizar poupa aos investigadores o tempo e o esforço de identificar alvos, conceber primers e otimizar painéis.
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