Kit de teste de mutações genéticas HWTS-TM006A

do câncer do pulmãode gene de fusão EML4-ALKde tecidos FFPE

Este kit é utilizado para detectar qualitativamente 12 tipos de mutação do gene de fusão EML4-ALK em amostras de doentes humanos não pequenos com cancro do pulmão in vitro (Quadro 1). Os resultados dos testes são apenas para referência clínica e não devem ser utilizados como única base para o tratamento individualizado de pacientes. Os médicos devem fazer julgamentos exaustivos sobre os resultados dos testes com base em factores tais como o estado do paciente, indicações de fármacos, resposta ao tratamento, e outros indicadores de testes laboratoriais. O cancro do pulmão é o tumor maligno mais comum em todo o mundo, e 80%~85% dos casos são cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC). A fusão genética do equinoderm microtubérculo associado à proteína 4 (EML4) e ao linfoma cinase anaplásico (ALK) é um novo alvo em NSCLC, EML4 e ALK estão respectivamente localizados nas bandas P21 e P23 no cromossoma 2 e estão separados por aproximadamente 12,7 milhões de pares de bases [1]. Foram encontradas pelo menos 20 variantes de fusão, entre as quais os 12 mutantes de fusão do Quadro 1 são comuns, sendo o mutante 1 (E13; A20) o mais comum, seguido pelos mutantes 3a e 3b (E6; A20), representando cerca de 33% e 29% dos pacientes com o gene de fusão EML4-ALK NSCLC, respectivamente [2]. Os inibidores ALK representados pelo Crizotinib são fármacos de pequena molécula desenvolvidos para mutações de fusão do gene ALK. Ao inibir a actividade da região da tirosina quinase ALK, bloqueando as suas vias de sinalização anormais a jusante, inibindo assim o crescimento de células tumorais, para alcançar uma terapia orientada para tumores [3].