Tira de teste de hiperplasia congênita da supra-renal 4-380
de genesde sanguepara análise de DNA

tira de teste de hiperplasia congênita da supra-renal
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Características

Tipo de amostras
de sangue
Método de análise
para análise de DNA

Descrição

Hiperplasia adrenal congênita (CAH) Formas graves de CAH podem causar crise de salinização e virilização em recém-nascidos. As formas mais frequentes de HAC são causadas por mutações no gene CYP21A2 que codifica a esteroide-21-hidroxilase. As mutações causadoras de doenças incluem variantes de nucleotídeos únicos/ mutações pontuais e rearranjos cromossômicos tais como deleções, duplicações e quimeras CYP21A1P/CYP21A2. A triagem neonatal de CAH baseada na avaliação dos níveis de 17-hidroxiprogesterona tem uma alta taxa de falsos positivos. Os testes genéticos de segundo nível têm o potencial de reduzir significativamente as taxas de recordação. Minimizar os riscos com um diagnóstico precoce e fiável de HAC - A hiperplasia adrenal congénita (HAC) é uma doença hereditária de síntese de hormonas esteróides - Formas graves de CAH provocam crise de salinização e virilização em recém-nascidos - O tratamento adequado exige um diagnóstico precoce - Os testes hormonais têm uma alta taxa de falsos positivos

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6 Páginas
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