Kit de teste de química clínica P124H
para pesquisa médicapara pesquisade mutações genéticas

kit de teste de química clínica
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Características

Aplicações
de química clínica, para pesquisa médica, para pesquisa
Marcador testado
do gene SMN1
Tipo de amostras
de sangue total
Método de análise
para PCR
Tempo de resposta

MÁX: 9 min

MÍN: 8 min

Volume de amostra

MÁX: 5 ml
(0,16907 US fl oz)

MÍN: 2 ml
(0,06763 US fl oz)

Especificidade

MÁX: 74 %

MÍN: 70 %

Descrição

Este produto utiliza sangue anticoagulante EDTA periférico humano como amostra de teste para detectar o número de cópias do SMN1 no 7º exon e (ou) no 8º exon em ADN genómico humano. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, que se manifesta clinicamente como fraqueza muscular progressiva e simétrica, atrofia e paralisia na extremidade proximal e no tronco. A atrofia muscular é simétrica, os membros inferiores são mais graves do que os superiores e a parte proximal do corpo é mais susceptível à invasão. Devido à degeneração gradual dos músculos, o paciente irá gradualmente perder funções fisiológicas normais, tais como estar de pé, engatinhar, engolir e até mesmo respirar, e os casos graves levarão à morte. A idade de início desta doença é possível do bebé ao adulto, a sua taxa de incidência é de 1/10000~1/6000, e a taxa de incidência da população portadora é de 1/60~1/40.

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Analytica China 2024
Analytica China 2024

18-20 nov 2024 Shanghai (China)

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    Real Time PCR Detection Kit

    * Os preços não incluem impostos, transporte, taxas alfandegárias, nem custos adicionais associados às opções de instalação e de ativação do serviço. Os preços são meramente indicativos e podem variar em função dos países, do custo das matérias-primas e das taxas de câmbio.