診断用ソフト Congenica Neuro™

病院用診療所用神経発達障害用

Congenica Neuroは、てんかんや神経発達障害（NDD）に取り組む臨床医や研究者のために、当社のClinical Decision Supportプラットフォーム内にあらかじめ設定されたモジュールで、専門家がキュレーションした遺伝子パネルを搭載し、ゲノムデータの解析と解釈を迅速に合理化し、これまでになく迅速に実用的な意思決定を可能にするものです。 診断の課題を克服する 神経発達障害は、経験豊富な臨床医であっても、なぜそのような病気が発生したのかを理解することは、診断上の課題となっています。 コンジェニカ・ニューロは、症例をより速く、より正確に、より確信を持って解析し、治療成果を向上させることができるよう支援します。 根本的な分子的原因の特定 ~全エキソーム配列を用いたルーチンの遺伝子解析を受けたNDDsの子供の約40%は、分子的な原因を持っていることが判明しています。その大半は、1,500以上の遺伝子座に起因する希少疾患または超希少疾患です。 Congenica Neuroでは、特定の疾患タイプに特化した専門的な遺伝子キュレーションにより、20倍以上のスピードで解析と解釈を行うことができます。 広範な遺伝的変異の簡素化 ゲノムの不均一性は解釈を複雑にし、NDDsを持つ子供の分子診断の2/3はde novo variantsに起因しています。また、de novoバリアントは、早期発症のてんかん性脳症の重要な原因であるとも言われています。 Congenica Neuro の de novo variant 検出機能は、分析結果を向上させ、病原性バリアントを発見する機会を最大化します。