シークエンシング用ソフトウェアモジュール SEQPATIENT
研究室用分析

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特徴

用途
シークエンシング用, 研究室用
機能
分析

詳細

SEQPATIENTは、Sangerシーケンシングデータのアライメントとバリアント検出のための強力でユーザーフレンドリーなアプリケーションです。 SEQPATIENTは、すべての共通シーケンシングプラットフォームからのデータを分析できます。 削除、挿入、インデル、SNPなど、検出されたすべてのバリアントの可視化は、明確かつ直感的です。 ゲノムDNAとcDNAの分析が可能です。 ピーク面積統計関数は、対立性ドロップアウト、モザイク、体細胞変異などの低周波変異の検出を保証します。 SEQPATIENT は dbSNP、1000 ゲノム、コスミック、クリンヴァール、クリンヴィタエ、ExAC、および分類とフィルタリングのためのgnomAD のような公共の SNP データベースへのアクセスを提供しています。 すべての結果データは、経験と知識の共有のための当社のバリアントデータベースと交換することができます-varSEAK、研究室の内部LIM Systemsに転送し、またはパーソナライズされた患者レポートとして発行されます。

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SEQUENCE PILOT
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