NGSソフト

... この研究ラインでは、ウイルス、細菌、真菌、寄生虫を賢明かつ効率的に検出できる新製品の獲得に重点を置いている。抗生物質に対する耐性菌の出現は健康上の第一級の問題であるため、現在、耐性菌検出システムの開発に力を入れている。 遺伝病研究用製品の開発 この研究により、血栓症、ヘモクロマトーシス、アルツハイマーなどの遺伝性疾患に関連する多型を検出する製品の開発が可能になった。 この研究は2つの製品ラインで実現されている。一方は、当社の独占製品を含むRealTypeライン、もう一方は、Gendiag社およびFerrer ...

... Universal Analysis Software（UAS）は、法医学ゲノムデータの解析と管理のためのプラットフォームを提供し、複雑なバイオインフォマティクスを簡素化します。UASは、ForenSeq MainstAY、ForenSeq Kintelligence、ForenSeq DNA Signature Prep、ForenSeq mtDNA全ゲノム、およびForenSeq mtDNA Control Regionを含む、現在のすべてのForenSeqワークフローをサポートする解析モジュールを含む包括的なソリューションです。UASは、FASTQファイルを迅速に生成し、アライメントを実行し、NGSデータから法医学的に関連するバリアントをコールします。広範なテストにより、信頼性の高いバリアントコールが裏付けられ、シートごとのライセンスが不要なユーザーフレンドリーなパッケージで正確な結果が得られます。 法医学アナリストのために特別に設計されたUASは、塩基ごとの配列情報の取り扱いを合理化し、日常的なSTRプロファイルの効率的なレビューから最も困難なサンプルの詳細な分析まで、すべてを可能にするさまざまな機能を含んでいます。ラボは日常的なケースワークに集中することも、集団統計、表現型推定、ダイナミックフィルターなどを活用してヒト同定のあらゆる可能性を追求することもできる。柔軟な解析手法により、MiSeq ...

... 細胞遺伝学と分子遺伝学のための包括的で最新の意思決定支援ソリューションで、マイクロアレイやNGSデータからゲノムバリアントの解析と解釈を支援します。 単一画面表示で正確かつ効率的なバリアント解釈を実現します。 NₓClinical ソフトウェアを使用すると、次のことが実現します： 生殖細胞系および体細胞系パイプラインのための包括的なパブリックリポジトリの完全な可視化 イベントレベルの詳細 公表されている学会ガイドライン（ACMG、NCCN、WHOガイドラインなど）またはSAPスコアリングによるプレクラス化 過去の通話に対する歴史的な文脈の説明 カスタムナレッジベース 監査ログ 過去の事例との類似性 ゲノムデータの複数のトラックを可視化し、バリアントコールのコンテキストを一目で確認できます。 NₓClinical ...

... virSEAK (RUO - research use only) は、SARS-CoV-2の配列と利用可能な配列との比較を迅速かつ簡単に行うことができます。キットを使って個別に設定した後、fastqまたはfastaデータをロードするだけで、バリアントを含むアラインされた配列が得られます。 さらに、あなたの配列はセンザンコウ系統（例：B.1.1.7）およびGISAIDクレード（例：L）に割り当てられます。 また、virSEAKは、あなたの配列がスパイクタンパク質の変異体N501YとE484Kを含んでいるかどうかを自動的にチェックします。 CoverageとQualityの値が表示されます：required-, ...

... バリアント解釈 * バリアント追跡 * カバレッジ確認 時間とリソースを節約 * すべてのNGSシステムのデータに対応 * ターゲットパネルとホールエクソームシーケンス Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbenchは、Mayo Clinicの検査医学部門、情報技術部門、健康科学研究部門と共同で開発された、病原性バリアントの特定を目的とした次世代シーケンサー全エクソームデータの管理、制御、可視化、機能解釈、知識データベースのための独自のツールである。Geneticist ...