遣伝学ソフト Geneticist Assistant®

研究所用NGSシーケンシング管理用

バリアント解釈 * バリアント追跡 * カバレッジ確認 時間とリソースを節約 * すべてのNGSシステムのデータに対応 * ターゲットパネルとホールエクソームシーケンス Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbenchは、Mayo Clinicの検査医学部門、情報技術部門、健康科学研究部門と共同で開発された、病原性バリアントの特定を目的とした次世代シーケンサー全エクソームデータの管理、制御、可視化、機能解釈、知識データベースのための独自のツールである。Geneticist Assistantは、特定の遺伝子パネルを対象とするために使用することもできます。 Geneticist Assistantは、Ion TorrentやIlluminaなどの主要な次世代シーケンスプラットフォームから処理されたデータに対応しています。このプログラムは、標準化されたBAMおよびVCFファイルを受け入れ、SIFT、PolyPhen2、LRTおよびMutation Tasterからの予測情報、PhyloP、GERP++、SiPhyからの保存スコアデータ、ExAC、GnomADおよびExome Variant Serverからの集団頻度などを含みます。さらに、独自のカスタムデータベースや体細胞変異のCOSMICデータベースからの情報も、ワークベンチに簡単にインポートすることができます。 Geneticist Assistantソフトウェアには、バリアントフィルタリング、トリオ比較やファミリー比較を含むサンプル比較、カスタムPDFレポートのデザイン、カスタマイズ可能な品質メトリクスのレビューなどの貴重なツールが含まれています。 Geneticist Assistantは、NextGENeと統合して、アライメント、バリアントコールからバリアント解釈までの完全でシームレスなパイプラインを提供することができます。