Kit de teste de mutações genéticas KP-HYW-0001

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Introdução do produto
Este kit permite a deteção simultânea de deleções em SMN1 e 11 mutações pontuais SMN1, deleções ou duplicações em qualquer um dos 79 éxons do gene DMD e 13 mutações pontuais DMD, bem como expansões de repetições CGG (pré-mutações e mutações completas) em FMR1. Fornece também informação sobre o número de cópias de SMN2. Projetado principalmente para triagem de portadores associada à atrofia muscular espinal (SMA), distrofia muscular de Duchenne (DMD) e síndrome do X frágil (FXS). Apenas uso em investigação — não para diagnóstico clínico.

Informações de contexto
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular recessiva ligada ao X mais comum, com incidência de aproximadamente 1 em 3 500 nascimentos masculinos. A maioria dos casos é causada por deleções (≈55–65%); duplicações ≈5–15% e mutações pontuais ≈30%. A SMA é uma doença autossômica recessiva dos neurónios motores com incidência ≈1/6 000–10 000; ≈90–95% dos casos resultam de deleção homozigótica de SMN1. O número de cópias SMN2 modula a severidade clínica. A síndrome do X frágil (FXS) é habitualmente causada pela expansão e hipermetilação das repetições CGG em FMR1: mutações completas (>200 repetições) e pré-mutações (55–200) têm implicações clínicas e reprodutivas distintas.

Descrição do produto

• Nome do produto: Kit de deteção de mutações humanas SMN1/DMD/FMR1
• Certificação: FDA
• Especificação da embalagem: 50 testes/kit
• Especificação (opção exibida): 1 x 50 T
• Tipo de amostra:
  • Sangue periférico: ≥ 1 mL necessário
  • Swabs orais: ≥ 2 swabs necessários

Instrumentos aplicáveis e detalhes
Instrumentos PCR aplicáveis: ABI MiniAmp; ABI Veriti™ Dx; Dongsheng ETC821M; e plataformas similares. Analisadores genéticos aplicáveis: ABI 3500 series; ABI 3730 series; Superyears Classic 116; e analisadores similares. Tipos de amostra: sangue periférico (≥1 mL) e swabs orais (≥2). Tempo de teste: DNA-to-data em menos de 8 horas com operação simplificada. Análise de resultados*: fornece números de cópias SMN1 e SMN2 e 11 mutações pontuais SMN1; deleções/duplicaçõs DMD em qualquer um dos 79 éxons e 13 mutações pontuais DMD; dimensionamento de repetições CGG FMR1 (capaz de detectar >200 repetições). Aplicável: Apenas uso em investigação — não para diagnóstico clínico.

Fluxo de trabalho
Diagramas de fluxo e imagens do procedimento são fornecidos na página do produto para ilustrar as etapas típicas de processamento de amostras, PCR e análise para o caminho DNA-to-data.

Especificações técnicas

• Cat. No.: KP-HYW-0001
• Conteúdo do kit / Tamanho da embalagem: 50 testes por kit (embalagem exibida: 1 x 50 T)
• Detecta: deleções SMN1 e 11 mutações pontuais SMN1; informação do número de cópias SMN2; deleções/duplicações DMD em qualquer um dos 79 éxons e 13 mutações pontuais DMD; expansões de repetições CGG FMR1 (detecta >200 repetições)
• Requisitos de amostra: Sangue periférico ≥ 1 mL; Swabs orais ≥ 2
• Instrumentos PCR aplicáveis: ABI MiniAmp; ABI Veriti™ Dx; Dongsheng ETC821M; e instrumentos similares
• Analisadores genéticos aplicáveis: ABI 3500 series; ABI 3730 series; Superyears Classic 116; e analisadores similares
• Tempo de processamento: DNA-to-data em menos de 8 horas (típico)
• Estado de uso: Apenas uso em investigação — não para diagnóstico clínico
• Aplicação pretendida: Triagem de portadores para SMA, DMD e FXS