Kit de teste para câncer colorretal Lynchcan®

para síndrome de Lynchdo gene MLH1do gene MSH2

A patogénese da síndrome de Lynch (LS) é uma síndrome de suscetibilidade autossómica dominante de elevada penetrância. A patogénese da LS é a mutação germinativa de um único alelo dos genes de reparação de incompatibilidades (especialmente MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2), ou o silenciamento epigenético do MSH2 causado pela deleção germinativa no gene EPCAM adjacente. A LS pode causar cancro colorrectal e tumores noutros órgãos (incluindo endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, fígado e vesícula biliar, uretra superior, cérebro e pele). O risco de cancro dos portadores de LS é mais elevado do que o das pessoas normais. As orientações da NCCN recomendam que todos os doentes com cancro colorrectal recentemente diagnosticado sejam submetidos a um rastreio por imunohistoquímica ou deteção de instabilidade de microssatélites de quatro proteínas MMR (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) no tecido tumoral.Para os doentes com dMMR identificados por imunohistoquímica, sugere-se a deteção adicional de mutações na linha germinal dos genes de deleção da expressão proteica. Para os doentes com instabilidade de microssatélites determinada pelo método MSI, recomenda-se a deteção de mutações na linha germinal dos genes MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 e EPCAM. Directrizes do Instituto da Associação Americana de Gastroenterologia para o diagnóstico e tratamento da síndrome de Lynch SIGNIFICADO DA DETECÇÃO 1. O diagnóstico confirmado de LS baseia-se em testes de linha germinativa. 2. O mutante BRAF V600E sugere CRC esporádico. PESSOAS APLICÁVEIS paciente com tumor dMMR/MSI-H. Os familiares do doente com LS confirmado. CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS 1. Facilidade de utilização: Baseado na tecnologia patenteada RingCap®, preparação da biblioteca em 2 passos. 3. Alta sensibilidade: A profundidade de sequenciação pode ser superior a 500 x, a sensibilidade pode atingir até 5%.