Kit de teste para oncologia PC2022010108

do gene EGFRde tecidosclínico

O recetor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é um recetor tirosina quinase, expresso em 50% dos cancros do pulmão de células não pequenas (NSCLC) [1], que está intimamente relacionado com a ocorrência e o desenvolvimento de tumores. O EGFR é o gene condutor com mutação mais frequente em doentes com CPNPC na população da Ásia Oriental, com uma frequência de mutação de 38,4%, entre os quais os doentes com CPNPC do sexo feminino da Ásia Oriental têm uma frequência de mutação de 51,1% [2]. A mutação do gene EGFR é o fator de previsão mais importante da eficácia do inibidor da tirosina quinase do EGFR (TKI) e constitui um pré-requisito para determinar clinicamente se os doentes podem utilizar a terapêutica EGFR-TKI. Tanto as directrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) como as da Chinese Society of Clinical Oncology (CSCO) incluem a deteção da mutação do EGFR como uma recomendação de categoria 1 [3][4]. MUTAÇÕES COMUNS As mutações cancerígenas do EGFR ocorrem principalmente nos exões 18-21, dos quais 19 del e L858R representam 85% a 90% das mutações do EGFR [1], que são também as mutações mais comuns sensíveis ao EGFR-TKI. A mutação T790M sugere resistência à primeira e à segunda geração de EGFR-TKI, mas é sensível à terceira geração de EGFR-TKI. Para a mutação 20 ins, que não é sensível ao EGFR-TKI tradicional, sugerindo a utilização do inibidor EGFR 20 ins. SIGNIFICADO DA DETECÇÃO 1. Deteção de mutação EGFR em pacientes com NSCLC em estágio IB-IIIA ressecável para orientar a terapia direcionada adjuvante. 2. A deteção da mutação EGFR em doentes com CPNPC em estádio III e IV não ressecáveis pode ajudar a orientar os tratamentos de acordo com a classificação molecular. 3. Para os doentes com resistência ao EGFR-TKI, recomenda-se a realização de outra biopsia para deteção da mutação do gene EGFR.