Kit de reagentes em solução Adellgene® Fragile X

de diagnósticoclínicode genes

Kit para a determinação de alelos saudáveis, intermédios, pré-mutantes e mutantes no gene FMR1 por análise de fragmentos fluorescentes Informações sobre o produto A Síndrome do X Frágil (FXS, OMIM #300624) é uma doença ligada ao X que se baseia principalmente na expansão genómica de um tripleto de nucleótidos (CGG) e na metilação aberrante da região promotora. A FXS tem uma prevalência de 1 em 4000 homens e 1 em 8000 mulheres, e está associada a atraso mental, autismo e alterações mentais e emocionais. Os indivíduos afectados apresentam um fenótipo marcante que consiste em orelhas grandes e um maxilar proeminente. Dependendo do número de repetições deste tripleto, podem ser estabelecidas quatro categorias: Até 44 repetições: indivíduos com alelos saudáveis. De 45 a 54 repetições: indivíduos com alelos intermédios. De 55 a 200 repetições: indivíduos com alelos de pré-mutação. Mais de 200 repetições: indivíduos com alelos mutantes. UTILIZAÇÃO PREVISTA O Adellgene® Fragile X é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para utilização em laboratórios clínicos que permite a determinação quantitativa do número de repetições triplas CGG na região 5' não traduzida do gene para o atraso mental do X frágil ("Fragile X mental retardation-1": FMR1; ou FXS), como auxiliar no diagnóstico clínico de doenças associadas à síndrome do X frágil, à síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) e à insuficiência ovárica primária associada ao X frágil (FXPOI). O kit permite a quantificação do tamanho de alelos saudáveis, intermédios, pré-mutantes e expandidos com um tamanho igual ou inferior a 200 repetições. As expansões de mais de 200 repetições podem ser detectadas, mas não quantificadas.