Kit de reagentes em solução Adellgene® SCAs

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Kit para a determinação do número de tripletos nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) e ATN1 (DRPLA), por análise de fragmentos. Informações sobre o produto As ataxias espinocerebelares (SCAs) são um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias que afectam principalmente o cerebelo, levando à perda progressiva da coordenação e do equilíbrio. Estas doenças são autossómicas dominantes e são caracterizadas por uma grande variabilidade clínica e genética. Pelo menos doze tipos de SCAs são causados por expansões de repetições, entre as quais seis resultam de mutações causadas pela expansão do trinucleotídeo CAG que codifica trechos de poliglutamina em proteínas associadas a essas doenças: SCA1, SCA2, SCA3/doença de Machado-Joseph, SCA6, SCA7 e SCA17. A SCA12 também é causada pela expansão do trinucleótido CAG, embora a mutação se encontre na região 5′ UTR do gene. Além disso, outra doença relacionada com uma repetição traduzida do trinucleótido CAG, a atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA), é classificada como uma SCA devido às suas caraterísticas clínicas. USO PRETENDIDO O Adellgene® SCAs é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para utilização em laboratórios clínicos para a determinação quantitativa do número de repetições triplas nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) e genes ATN1 (DRPLA), como ajuda no diagnóstico clínico de ataxias espinocerebelares autossómicas dominantes.