Kit de reagentes em solução Adellgene®

de diagnósticocardíacoclínico

Kit para a determinação do número de repetições triplas CTG do gene DMPK por análise de fragmentos fluorescentes Informações sobre o produto A distrofia miotónica tipo 1 ou doença de Steinert é atualmente a forma mais comum de distrofia muscular em adultos. A hereditariedade desta doença multissistémica é autossómica dominante, e a expressão fenotípica é altamente variável devido a uma expansão instável do gene da proteína cinase da distrofia miotónica (DMPK, MIM*605377). Existe uma correlação entre o número de repetições CTG e a idade de aparecimento e gravidade dos sintomas: Fenótipo ligeiro (50-100 repetições CTG): associado a manifestações clínicas como miotonia ligeira ou cataratas. A idade de aparecimento dos sintomas varia entre os 20 e os 70 anos. Fenótipo clássico (100-1000 repetições CTG): os doentes com este fenótipo podem apresentar miotonia, calvície, cataratas, arritmias cardíacas, etc. Os sintomas aparecem entre os 18 e os 30 anos de idade. Fenótipo congénito (>1000 repetições CTG): associado a hipotonia muscular, dificuldade respiratória, deficiência intelectual, etc. A idade de aparecimento dos sintomas varia entre os 0 e os 18 anos. UTILIZAÇÃO PREVISTA O Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado concebido para ser utilizado em laboratórios clínicos que determina quantitativamente o número de repetições de CTG (citosina-timina-guanina) da região 3'UTR do gene DMPK localizado no cromossoma 19 que resulta na doença Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1). O seu objetivo é ajudar no diagnóstico associado a achados clínicos na DM1 que vão desde sintomas ligeiros a graves.