Kit de reagentes em solução Adellgene® Friedreich’s Ataxia

de diagnósticoclínicode DNA genômico

Kit para a determinação do número de repetições triplas GAA do gene FXN por análise de fragmentos fluorescentes Informações sobre o produto A ataxia de Friedreich (FRDA) é a ataxia hereditária mais comum e é uma doença degenerativa autossómica recessiva. A anomalia de ADN mais comum associada à FRDA é a expansão de um polimorfismo de repetição tripla GAA localizado no primeiro intrão do gene que codifica a frataxina (FXN). Dependendo do número de repetições obtidas, os alelos podem ser classificados em três gamas diferentes: saudáveis (entre 5-33 repetições), Intermédios (34-65 repetições) Penetrância total (66->200 repetições) USO PRETENDIDO O Adellgene® Ataxia de Friedreich é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado, concebido para utilização em laboratórios clínicos, que determina quantitativamente o número de repetições de GAA (guanina-adenina-adenina) no primeiro intrão do gene que codifica a frataxina (FXN), localizado no cromossoma 9, que resulta na doença da ataxia de Friedreich. O seu objetivo é auxiliar o diagnóstico clínico da ataxia de Friedreich em indivíduos que apresentam sintomas compatíveis, que podem variar de ligeiros a graves. O kit permite a quantificação do tamanho dos alelos normais, intermédios e expandidos com um tamanho igual ou inferior a 200 repetições. As expansões de mais de 200 repetições podem ser detectadas, mas não quantificadas. O procedimento baseia-se na amplificação por reação em cadeia da polimerase com primers de repetição tripla (TP-PCR) com primers fluorescentes de ADN genómico extraído de sangue total e/ou zaragatoa bucal, na análise subsequente dos produtos amplificados num sequenciador capilar e no cálculo do número de repetições a partir do tamanho do produto amplificado correspondente.