Kit de teste para câncer HERIGUARD™ BRCA

para oncologiade mutações no gene BRCAdo gene BRCA1

Os cancros hereditários representam ~5% de todas as neoplasias malignas e ocorrem devido a uma alteração genética deletéria herdada de um dos progenitores. As pessoas portadoras de tais alterações têm um risco elevado de desenvolver cancro numa idade precoce, bem como de desenvolver múltiplos cancros síncronos ou metacrónicos. O rastreio genético de populações de alto risco, como indivíduos com história familiar de cancro, é importante para identificar variantes genéticas germinativas relacionadas com o cancro e a probabilidade de desenvolver cancro ao longo da vida, permitindo a descoberta precoce de lesões cancerígenas e melhorando a sobrevivência dos doentes. Revela também mutações genéticas que podem ser transmitidas aos seus filhos e a sua probabilidade de contrair cancro. Um teste abrangente para detetar alterações germinativas em 30 genes, incluindo os genes BRCA1/2 O Heriguard™ BRCA detecta variantes germinativas de nucleótido único (SNVs), inserções e deleções (indels), variações do número de cópias (CNVs) e grandes rearranjos genómicos (LGR) de 30 genes susceptíveis de cancro da mama e ginecológico, incluindo os genes BRCA1/BRCA2. A deteção precoce de tais mutações pode prevenir eficazmente a ocorrência de cancro ou permitir o diagnóstico/tratamento precoce através do rastreio de rotina. A QUEM SE DESTINA População de alto risco de cancro da mama e ginecológico Indivíduos saudáveis que procuram compreender o seu risco de cancro