MSH6遺伝子用検査キット

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... 子宮内膜癌に関連する因子：1.肥満＞標準体重の23kg、リスクは10倍増加；2.出産経験がなく不妊症の女性；3.機能性卵巣腫瘍（顆粒球腫）の患者；4.女性ホルモンの長期使用；5.遺伝的要因、結腸癌の家族歴（リンチ症候群）。 2013年、The Cancer Genome Atlas（TCGA）は、ゲノム、トランスクリプトミクス、プロテオミクスの手法を用いて、変異スペクトル、マイクロサテライト不安定性（MSI）、体細胞コピー数変化（SCNA）などを解析し、373例の子宮内膜癌を研究した。TCGAは子宮内膜癌を以下の4つのカテゴリーに分類した。(2)マイクロサテライト不安定性-高（MSI-H） ...

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... リンチ症候群（LS）は、高浸潤度の常染色体優性遺伝性症候群である。LSの病因は、ミスマッチ修復遺伝子（特にMLH1、MSH2、MSH6またはPMS2）の単一対立遺伝子の生殖細胞系列変異、または隣接するEPCAM遺伝子の生殖細胞系列欠失によるMSH2のエピジェネティックサイレンシングである。LSは大腸癌や他の臓器（子宮内膜、卵巣、胃、小腸、肝臓と胆嚢、上部尿道、脳、皮膚など）の腫瘍を引き起こす可能性がある。LS保因者の癌リスクは普通の人より高い。 NCCNのガイドラインでは、新たに大腸がんと診断されたすべての患者に対して、腫瘍組織中の4種類のMMRタンパク質（MSH2、MSH6、PMS2、MLH1）の免疫組織化学的検査またはマイクロサテライト不安定性検出によるスクリーニングを行うことを推奨している。免疫組織化学で同定されたdMMR患者に対しては、さらに蛋白発現欠失遺伝子の生殖細胞系列変異を検出することが推奨される。MSI法で判定されたマイクロサテライト不安定性患者に対しては、MSH2、MSH6、PMS2、MLH1およびEPCAM遺伝子の生殖細胞系列変異検出が推奨される。 リンチ症候群の診断と管理に関する米国消化器病学会ガイドライン 検出意義 1.LSの確定診断は生殖細胞系列検査に基づく。 2.BRAF ...

... 1.多発性骨髄腫の診断・治療ガイドラインでは、FISHの検出部位は以下のように示唆されている。IGH 転座、17p-(P53 欠損)、13q14 欠損、1q21 増幅。FISH で IGH 転座が陽性の場合、t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、 t(14;20) などについてさらに検査する。t(4;14)を有するMMの平均生存期間は644日ですが、FGFR3の発現は生存期間と有意な関係を持ちません。t(4;14)の予後への影響は FGFR3 に依存しない。t(4; ...