PTEN遺伝子用検査キット

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... 汎癌ドライバー遺伝子変異検出パネルは、FDAによって承認され、NCCNガイドラインによって推奨されているコンパニオン診断用遺伝子を対象としており、癌の治療と予後に関連する56遺伝子をカバーし、3000の宇宙変異部位を含む。 がんは、遺伝子の突然変異が徐々に蓄積することによって引き起こされる複雑な多遺伝子疾患である。細胞増殖を制御する遺伝子に変異や損傷が生じると、細胞は制御を失い、無秩序かつ無限に増殖・分化し、悪性腫瘍が発生する。 腫瘍精密診断・治療製品は、腫瘍患者一人一人の固有の遺伝子変異情報を正確に解析することで、精密な薬物治療、分子タイピング、有効性評価のための重要な参考基盤を提供します。 NCI-MATCHについて MATCHとしても知られるNCI-MATCHは、精密医療によるがん治療の臨床試験である。この試験では、ゲノム配列決定やその他の検査によって腫瘍に見つかった遺伝子の変化に基づいて、がん患者が治療を受けるよう割り付けられる。ゲノム配列決定は、がん細胞の遺伝子構成を決定するために使用される検査方法である。腫瘍の遺伝子変化が本試験の治療法のいずれかに一致する人は、他の適格基準を満たせばその治療を受けることができる。この試験は、がんの種類に関係なく、このような特定の遺伝的変化に基づいてがんを治療することが有効であるかどうかを明らかにすることを目的としている。 検出意義 個別化薬物療法：悪性腫瘍患者に標的薬を使用する前に ...

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... 子宮内膜癌に関連する因子：1.肥満＞標準体重の23kg、リスクは10倍増加；2.出産経験がなく不妊症の女性；3.機能性卵巣腫瘍（顆粒球腫）の患者；4.女性ホルモンの長期使用；5.遺伝的要因、結腸癌の家族歴（リンチ症候群）。 2013年、The Cancer Genome Atlas（TCGA）は、ゲノム、トランスクリプトミクス、プロテオミクスの手法を用いて、変異スペクトル、マイクロサテライト不安定性（MSI）、体細胞コピー数変化（SCNA）などを解析し、373例の子宮内膜癌を研究した。TCGAは子宮内膜癌を以下の4つのカテゴリーに分類した。(2)マイクロサテライト不安定性-高（MSI-H） ...

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... 卵巣癌は女性の健康に深刻な脅威を与える悪性腫瘍である。女性の生殖器系における悪性腫瘍の発生率では、子宮頸癌、子宮内膜癌に次いで第3位であるが、死亡率は女性の生殖器系悪性腫瘍の中で最も高い。卵巣がんはしばしば "サイレント・キラー "と呼ばれるが、その理由は、症状が現れて患者が医療機関を受診したときには、約70％の症例がすでに進行しており、5年生存率が低いからである。 卵巣がんで最も多いのは上皮性卵巣がんで、症例の約80％を占める。上皮性卵巣がんは病理学的特徴から、漿液性がん（70～80％）、子宮内膜がん（10％）、明細胞がん（10％）、粘液性がん（3％）、その他のまれなタイプ（5％未満）にさらに分類される。研究により、卵巣癌のタイプによって異なる変異遺伝子を持つことが示されている。このことは、病理組織学的分類を助け、卵巣癌のリスク評価、治療計画の最適化、遺伝子スクリーニングの支援に臨床的に利用することができる。 さらに、卵巣癌の分子サブタイピングが個別化治療につながり、患者の生存率向上につながることを示唆する臨床的エビデンスもある。これは卵巣がん治療を導くための効果的なアプローチとなっている。 検出意義 1.予後評価：卵巣がんは非常に不均一である。腫瘍組織を正確に分類し、形態学と免疫組織化学の助けを借りて、異なる組織サブタイプの分子的特徴に従って患者の予後を示唆する。 ...

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... 甲状腺結節はさまざまな年齢層にみられる。成人集団では、健康診断で発見される罹患率は約5％～7％であるのに対し、超音波検査で発見される罹患率は20％～76％である。甲状腺結節（腫瘍）の病理学的タイプによって、その生物学的挙動に大きな違いが見られます。良性の甲状腺腺腫や不定型甲状腺結節から甲状腺がんに至るまで、これらの違いは患者の予後や治療法に大きな影響を与える可能性がある。 補助検査と診断 超音波検査：超音波検査は簡単で非侵襲的であり、甲状腺結節の検出には高い特異性と感度がある。 細胞病理診断報告：細胞病理診断の報告にはBethesda ...

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... 過去30年間、TCの罹患率は世界的に着実に増加している。罹患率は国によって大きく異なり、リトアニア（15.5）、イタリア（13.5）、オーストリア（12.4）、クロアチア（11.4）、ルクセンブルク（11.1）で最も高い数値（10万人年当たり）が報告されている。対照的に、甲状腺がんに関連した推定死亡率は低く（女性および男性で、それぞれ100,000人年当たり0.7例および0.5例）、地域的および時間的変動はかなり少ない[2]。甲状腺がんは現在、女性で診断される7番目に多い悪性腫瘍である。 FNAサンプルによる診断支援 確定診断は腫瘍治療の前提である。超音波検査および超音波ガイド下US-FNAは、良性および悪性の甲状腺結節のスクリーニングの第一選択である。しかし、FNA細胞診でも約20％～30％の不確実な結果が出ることがある[1]。2023 ...

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... 国際がん研究機関（IARC）は、世界のがん負担に関する最新の統計（2022年のデータに基づく）を発表し、世界的ながん負担の増大が世界的に注目されている現状を改めて浮き彫りにした。報告書によると、2022年には世界で新たに2,000万人のがん患者が発生し、約970万人ががんで死亡すると推定されている。がん診断後5年以内の生存者数は約5,350万人と推定されている。一生のうちにがんにかかる人の割合は5人に1人で、男性の約9人に1人、女性の約12人に1人ががんで死亡している。2050年までに、世界中で新たに発生するがんは3500万人を超えると推定されている。 がんは、遺伝子の突然変異が徐々に蓄積することによって引き起こされる、複数の遺伝子を持つ複雑な病気である。細胞増殖を制御する遺伝子が変異や損傷を受けると、細胞は制御を失い、無制限に増殖や分化を繰り返し、悪性腫瘍が発生する。 がん治療における精密医療の出現により、従来の病理診断法はもはや臨床的な要求に応えるには十分ではなくなった。国際的なガイドラインやコンセンサスは、臨床治療の指針として次世代シーケンシング（NGS）に基づく包括的な分子検査の価値を認めている。包括的で正確な腫瘍遺伝子診断結果は、臨床診断および治療において不可欠な要件となっている。 検出意義 1.標的治療：腫瘍関連経路遺伝子情報や希少部位を含む包括的な腫瘍遺伝子変異情報を提供します、 ...

... 1.多発性骨髄腫の診断・治療ガイドラインでは、FISHの検出部位は以下のように示唆されている。IGH 転座、17p-(P53 欠損)、13q14 欠損、1q21 増幅。FISH で IGH 転座が陽性の場合、t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、 t(14;20) などについてさらに検査する。t(4;14)を有するMMの平均生存期間は644日ですが、FGFR3の発現は生存期間と有意な関係を持ちません。t(4;14)の予後への影響は FGFR3 に依存しない。t(4; ...