Kit de reagentes em solução Adellgene® Fragile X

de diagnósticoclínico

Kit para a determinação de alelos saudáveis e de pré-mutação no gene FMR1 por análise de fragmentos fluorescentes Informações sobre o produto A Síndrome do X Frágil (FXS, OMIM # 300624) é uma doença ligada ao X que se baseia principalmente na expansão genómica de um tripleto de nucleótidos (CGG) e na metilação aberrante da região promotora. A FXS tem uma prevalência de 1 em 4000 homens e 1 em 8000 mulheres. Os indivíduos afectados apresentam um fenótipo marcante que consiste em orelhas grandes e um maxilar proeminente. Dependendo do número de repetições deste tripleto, podem ser estabelecidas três categorias: Até 45 ou 55 repetições: indivíduos com alelos saudáveis. De 45 ou 55 a 200 repetições: indivíduos com alelos de pré-mutação. Mais de 200 repetições: indivíduos com alelos mutantes. UTILIZAÇÃO PREVISTA O Adellgene® Fragile X Screening é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado concebido para utilização em laboratórios clínicos, que determina quantitativamente o número de repetições triplas CGG (citosina-guanina-guanina) na região 5' não traduzida do gene para o atraso mental do X frágil ("Fragile X mental retardation-1": FMR1). O seu objetivo é ajudar no diagnóstico da doença clínica associada à síndrome do X frágil, por exemplo, atraso mental, insuficiência ovárica primária e tremores / ataxia. Este kit pode ser utilizado para a determinação do número de repetições presentes em indivíduos saudáveis (até 45/55 repetições CGG) e em indivíduos pré-mutados (de 45/55 a 200 repetições triplas CGG). As amostras femininas que apresentam apenas um pico no electroferograma dos resultados e as amostras masculinas que não apresentam pico devem ser analisadas utilizando outra técnica adequada, por exemplo,