Kit de reagentes em solução Adellgene®

de diagnósticoclínicode genes

Kit para a determinação do número de repetições triplas CAG do gene HTT por análise de fragmentos fluorescentes Informações sobre o produto A doença de Huntington (DH) é uma doença progressiva com perturbações motoras, cognitivas e psiquiátricas. A doença é herdada de forma autossómica dominante e é causada pela expansão de repetições de trinucleótidos CAG localizadas num gene denominado Huntingtin (HTT, originalmente conhecido como IT-15). Este trinucleótido codifica o aminoácido glutamina. Um alelo normal para o gene HTT contém 6-26 repetições CAG. Indivíduos com 27-35 repetições se enquadram na faixa intermediária, e seus filhos estão em risco de DH. De 36 a 39 repetições são consideradas alelos com penetrância reduzida (ou incompleta), e os indivíduos podem ou não desenvolver a DH. Alelos com mais de 40 repetições levarão ao desenvolvimento da doença e são considerados alelos de penetrância completa. USO PRETENDIDO O Adellgene® Huntington Disease é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado concebido para ser utilizado em laboratórios clínicos, para a determinação quantitativa do número de repetições do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina), localizado no exão 1 do gene IT15 (HTT), que pode resultar na formação da doença de Huntington (DH), também designada coreia de Huntington. O seu objetivo é auxiliar o diagnóstico clínico da coreia de Huntington. O kit permite a quantificação do tamanho dos alelos normais, intermédios e patogénicos com um tamanho igual ou inferior a 200 repetições. As expansões de mais de 200 repetições podem ser detectadas, mas não quantificadas.