GeneseeqPrime ™ HRD é um teste desenvolvido em laboratório baseado em sequenciamento de próxima geração que analisa instabilidades genômicas relacionadas à deficiência de recombinação homóloga (HRD) por meio de uma abordagem de análise de todo o genoma. Também detecta alterações genómicas em 437 genes relevantes para o cancro, incluindo BRCA1/2 e outros genes relevantes para a reparação da recombinação homóloga (HRR).
A QUEM SE DESTINA
Doentes com tumores sólidos que procuram uma medicina de precisão, incluindo a seleção de inibidores PARP, outras opções de terapia direcionada e imunoterapias
TIPO DE AMOSTRA
Tecido tumoral (bloco/slides FFPE ou tecido congelado)
Teste tudo-em-um
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Pontuação de DRH ao nível do genoma através da avaliação da perda de heterozigotia (LOH), do desequilíbrio alélico telomérico (TAI) e das transições de estado em grande escala (LST)
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Alterações genómicas em 437 genes relevantes para o cancro, incluindo 26 genes HRR
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Identifica numerosos tipos de mutações: variantes de nucleótido único (SNVs), inserções e deleções (indels), variações do número de cópias (CNVs), fusões de genes e grandes rearranjos genómicos (LGR)
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Avalia outros biomarcadores-chave: carga de mutação tumoral (TMB), instabilidade de microssatélites (MSI), genes de reparação de incompatibilidade de ADN (MMR), genes de reparação de recombinação homóloga (HRR)
Relatório GeneseeqPrime™HRD
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1 Avalia a pontuação HRD e as alterações do gene HRR para informar a seleção do inibidor PARP
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2 Avalia TMB, MSI e dMMR com a opção de adicionar o teste de imunohistoquímica (IHC) PD-L1 para informar melhor as decisões de imunoterapia
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3 Fornece informações sobre as alterações genómicas clinicamente acionáveis e a terapêutica-alvo associada, tanto os medicamentos aprovados como os que se encontram em ensaios clínicos
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4 Revela potenciais mecanismos de resistência às terapêuticas actuais e opções para tratamentos alternativos
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