Kit de teste para câncer PANCARNA™

para oncologia

Os genes de fusão são um importante fator de tumorigénese e de progressão tumoral. Têm sido continuamente incorporados em guias definitivos internacionais. Os genes de fusão são também importantes para determinar o diagnóstico e o prognóstico. Nos tumores sólidos, cada tipo de tumor tem fusões específicas do tumor, bem como fusões comuns a vários cancros. Genes de fusão em tumores sólidos 1. Os parceiros de fusão de genes têm pontos de quebra amplamente distribuídos e hotspots não fixos A IHC e a FISH convencionais não conseguem distinguir entre parceiros de fusão de genes Os pontos de quebra da fusão estão amplamente distribuídos e podem existir em regiões intrónicas; a deteção ao nível do ADN não proporciona uma cobertura abrangente 2. Os testes de ADN, por si só, podem conduzir a detecções falhadas Devido a restrições de cobertura do painel, 4-14% dos doentes com CPNPC que são negativos para os genes controladores perdem oportunidades de tratamento 3. Os pontos de rutura de genes de fusão detectados ao nível do ADN não podem ser utilizados para inferir padrões de fusão de ARNm funcionalmente significativos Uma proporção considerável de fusões de "regiões intergénicas de genes" detectadas por sequenciação ao nível do ADN não produz transcrições de fusão funcionais ao nível do ARN, o que sugere que alguns genes de fusão detectados pelo ADN não podem ser utilizados como alvos terapêuticos 4. O RNA-Seq convencional tem dificuldade em discernir assinaturas transcricionais de tecidos tumorais em pequenas escalas O RNA-Seq não tem sensibilidade e resolução suficientes, pelo que requer uma maior qualidade da amostra e detecta insuficientemente fusões de baixa abundância O Pancarna™ utiliza a tecnologia de sequenciação de RNA direcionada para detetar de forma abrangente as fusões de genes em tumores sólidos, com maior sensibilidade e gama dinâmica em comparação com o RNAseq do transcriptoma completo.