O GeneseeqLite™ é um painel compacto que tem como alvo os principais genes de tumores sólidos acionáveis. Inclui variantes implicadas em cânceres hereditários (POLE e POLD1), alterações genéticas observadas no câncer de pulmão de células não pequenas (ALK, ROS1, BRAF, c-MET, RET, NTRK, KRAS e HER2) e predisposições genéticas para cânceres reprodutivos (BRCA1 / 2). O GeneseeqLite™, tal como os seus antecessores, GeneseeqPrime™ e GeneseeqPrime™HRD, detecta a reparação de erros no ADN (MMR) e a instabilidade de microssatélites (MSI) - caraterísticas da incapacidade de uma célula para reparar erros durante a replicação do ADN. A deteção destas caraterísticas genéticas é relevante para determinar o prognóstico de um paciente e identificar tratamentos eficazes contra o cancro.
Cobertura de exões críticos e intrões relacionados com fusões em 196 genes acionáveis conhecidos encontrados em tumores sólidos
A deteção de alterações genéticas orientadas informa a terapia orientada, a imunoterapia e os inibidores PARP para uma estratégia de tratamento personalizada
Deteção de alterações nos genes EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, KRAS, ERBB2, MET e NTRK para informar a terapêutica orientada
Deteção de alterações somáticas e germinativas do gene BRCA1/2 e da via de recombinação homóloga para informar a terapêutica com inibidores da PARP
Deteção do gene POLD1/POLE, de locais de microssatélites e de genes de reparação de incompatibilidades do ADN (MMR), incluindo MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, para avaliar exaustivamente o estado de instabilidade de microssatélites (MSI)
biópsia líquida baseada no ctDNA para monitorizar a progressão da doença e prever o risco de recorrência e metástases do tumor no pós-operatório/pós-tratamento
Avaliação atempada da resistência aos medicamentos e dos mecanismos associados para orientar a terapia direcionada
Avaliação do risco de cancro hereditário para intervenção precoce
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