嚢胞性線維症検査キット TruSight

遺伝子用猫クラミジアDNA用

TruSight Cystic Fibrosisでは、1回のライブラリー調製で、TruSight Cystic Fibrosis 139-VariantアッセイまたはTruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencingアッセイのいずれかを選択できます。 TruSight Cystic Fibrosisライブラリー調製は、MiSeqDx装置上で完全に統合された分子CF検査ソリューションを提供します。250 ng gDNAから最大96ライブラリーを調製し、MiSeqDx装置にロードしてシーケンスするだけです。オンボードのLocal Run Managerソフトウェアが検査解析とレポート作成を行います。 TruSight Cystic Fibrosis 139-Variantアッセイのハイライト 嚢胞性線維症の原因となるバリアントの検出率が向上 リスクのあるカップルの検出率が72%から約91%に向上1 追加検査の削減 高精度で再現性の高いシーケンス技術が信頼性の高い結果を提供 TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、2013年8月時点でCFTR2データベースに定義されている139のCFTRバリアントを検出するよう設計された、FDA規制、CE-IVDマークのNGS検査です。他の検査法では、欧州の集団で最も一般的にみられるバリアントのみを検査するため、より幅広い祖先集団のCF原因バリアントが検出されない可能性がある。このアッセイは、このバイアスを克服し、多様な人口統計にわたって包括的な検出を提供する最大のCFバリアントパネルを提供します。 TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assayのハイライト CFTR遺伝子の完全なビュー CFTR遺伝子のタンパク質コード領域およびイントロン/エクソン境界のすべてのバリアントを捕捉 正確な結果 ディープカバレッジ（> 3,000×）により、99.66%*の陽性一致率（PA）の検出精度を実現