溶液試薬キット Adellgene® Fragile X

診断用診療所用遺伝子用

蛍光フラグメント分析によるFMR1遺伝子の健常型、中間型、前変異型、変異型対立遺伝子の判定用キット 製品情報 脆弱X症候群（FXS、OMIM #300624）は、主にヌクレオチドのトリプレット（CGG）のゲノム拡大とプロモーター領域の異常なメチル化に基づくX連鎖疾患である。 FXSの有病率は男性で4000人に1人、女性で8000人に1人で、精神遅滞、自閉症、精神的・感情的変化を伴う。罹患者は、大きな耳と突出した顎からなる顕著な表現型を示す。 この3連鎖の反復数により、4つのカテゴリーに分類される： 44反復まで：健康な対立遺伝子を持つ個体。 45から54の繰り返し：中間の対立遺伝子を持つ個体。 55～200反復：前変異対立遺伝子を持つ個体。 200以上の反復：突然変異対立遺伝子を持つ個体。 使用目的 Adellgene® Fragile Xは、脆弱X精神遅滞遺伝子（"Fragile X mental retardation-1"）の5'非翻訳領域におけるCGGトリプレットリピート数を定量的に測定できる、臨床検査室で使用する半自動体外診断用キットです：脆弱X症候群、脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）に関連する疾患の臨床診断の補助として。） このキットでは、健常アレル、中間アレル、プレミュータントアレル、200リピート以下の拡張アレルのサイズを定量することができます。200リピート以上の拡大も検出可能ですが、定量はできません。