Os tumores primários do sistema nervoso central (SNC) são um grupo de tipos de tumores com origem no cérebro ou no tecido da medula espinal e podem ser diferenciados dos tumores cerebrais metastáticos que se espalham para o cérebro a partir de um tumor desenvolvido noutra parte do corpo. Embora certas síndromes genéticas possam aumentar o risco de desenvolvimento de tumores do SNC, as causas da maioria dos tumores primários do SNC em adultos ainda são desconhecidas.
Tem como alvo 494 genes-chave nos tumores do sistema nervoso central
Deteção de variantes de nucleótido único (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels), fusões de genes, variações do número de cópias (CNVs), aberrações cromossómicas e metilação do promotor da O(6)-metilguanina-DNA metiltransferase (MGMT) para caraterizar os subtipos de tumores do sistema nervoso central (SNC) e orientar o tratamento personalizado
Avaliação exaustiva dos genes recomendados nas diretrizes da OMS/NCCN/CSCO para revelar benefícios clínicos
Avaliar alterações genéticas direccionáveis para adequar os doentes à terapia e imunoterapia direcionadas
Avaliação do risco de cancro hereditário para intervenção precoce
Cobertura de genes relacionados com o prognóstico para orientar a tomada de decisões de tratamento
A QUEM SE DESTINA
Doentes recentemente diagnosticados
Doentes com um diagnóstico pouco claro do SNC
Pacientes que procuram planos de tratamento personalizados
Pacientes que experimentam tratamentos convencionais ineficazes
TIPOS DE AMOSTRAS*
TIPOS DE AMOSTRAS
Tecido tumoral (bloco/slides de FFPE ou tecido congelado)
Biópsia por agulha fina
*A deteção de MGMT e 1p/19q só se aplica a amostras de tecido tumoral
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