Kit de teste para oncologia

de sanguede tecidos FFPE

Identificar rapidamente as predisposições genéticas O retinoblastoma (RB) é um cancro que tem origem na retina e afecta crianças pequenas num (unilateral, ~60%) ou em ambos (bilateral, ~40%) os olhos. É causado maioritariamente por mutações no gene RB1 e a mutação RB1 pode ser herdada de um dos pais (~10%). Os indivíduos que herdam a mutação RB1 numa cópia do gene RB1 estão predispostos a desenvolver RB e outros cancros mais tarde na vida, quando o segundo gene RB1 também é danificado no tumor. A maioria dos casos de RB (~90%) desenvolve-se espontaneamente antes da conceção ou durante o desenvolvimento inicial do feto e não é hereditária para os futuros descendentes. Por conseguinte, o teste genético do gene RB1 é fundamental para os doentes com RB para avaliar a probabilidade de desenvolvimento de tumores adicionais no olho, para monitorizar a propagação do cancro e melhorar a vigilância e o tratamento dos membros da família. Analisa mutações em 27 exões, locais de splicing que flanqueiam os exões e a região promotora chave do gene RB1 ao nível da linha germinal, somático e de mosaico Detecta variações do número de cópias (CNV) do gene RB1 ao nível de todo o gene ou dos exões Teste de validação opcional para membros da família do probando A QUEM SE DESTINA Doentes com RB unilateral ou bilateral Pais de doentes com RB com mutação RB1 confirmada Indivíduos com um ou mais familiares diretos com RB TIPOS DE AMOSTRAS Tecido tumoral (bloco/slides FFPE ou tecido congelado) Sangue periférico