Alvos de 201 genes de fusão em tumores dos tecidos moles e dos ossos
As fusões de genes estão envolvidas em até 30% dos sarcomas, resultando de rearranjos cromossómicos que levam a translocações, inserções, inversões ou deleções intersticiais.
No entanto, os métodos convencionais de IHC, FISH e outros não conseguem localizar com precisão as fusões genéticas, uma vez que algumas existem em intrões. Assim, a deteção ao nível do ADN, por si só, não é suficiente como método de deteção abrangente. Do mesmo modo, o RNA-Seq tradicional tem sensibilidade insuficiente e baixa resolução, exigindo amostras de maior qualidade, o que dificulta a deteção de genes de fusão pouco abundantes.
O Sarcorna™ utiliza a tecnologia de sequenciação de RNA direcionada para detetar de forma abrangente as fusões de genes no sarcoma com maior sensibilidade e gama dinâmica em comparação com o RNAseq do transcriptoma completo.
A QUEM SE DESTINA
Utilização recomendada: em conjunto com Sarcopact™
Pacientes com tumores de tecidos moles e ósseos que requerem um diagnóstico definitivo
Pacientes com tumores de tecidos moles e ósseos que procuram uma terapia direcionada
Doentes com tumores de tecidos moles e ósseos com resultados negativos por métodos convencionais ou apenas por ADN
TIPOS DE AMOSTRAS
Tecido tumoral (bloco/slides FFPE ou tecido congelado)
Biópsia por agulha fina
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