FHSD診断用分子生物学用分析装置 EnFocus™

脆弱X症候群（FXS）などのリピート拡大障害や顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（FSHD）などのリピート収縮障害は、一般的にDNAリピートの拡大や収縮によって引き起こされます。リピート領域の正確な測定は不可欠ですが、困難な場合もあり、正確な検出にはPCRとサザンブロットが必要な場合が多いです。PCRは正確かつ迅速ですが、より長いリピート領域のサイズを決定することはできません。サザンブロットは放射性標識を使用し、労力がかかる上、リピート数の測定が不正確です。Bionano EnFocus 分析は、オプティカルゲノムマッピング（OGM）データを用いた単一の分析とシンプルなワークフローを提供することで、これらの制限を克服し、リピート配列のサイズを最短 3 日間で正確に測定することを自動化することが可能である。 サザンブロットやPCRと比較して、非常に高いリピート検出のコンコーダンス（一致度）を達成します1。 Bionano EnFocus解析は、高精度、高信頼性、合理的な分子解析ワークフローで、調査対象のDNAリピート数を測定します。 生物学的に複雑なFSHDの検出を簡略化する。 筋膜肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、非常に複雑な表現型を持つ一般的な筋ジストロフィーの一種である。分子生物学的検出には、第4染色体のサブテロメリック領域にある非常に大きな繰り返し領域の正確なサイズ決定、病原性対立遺伝子と非病原性対立遺伝子の正しい判定、第4染色体の繰り返しと疾患とは関係のない第10染色体のほぼ同じ繰り返しとの区別が必要である。