溶液試薬キット Adellgene® Fragile X

診断用診療所用

蛍光フラグメント解析によるFMR1遺伝子の健常対立遺伝子と前突然対立遺伝子の判定用キット 製品情報 脆弱X症候群（FXS, OMIM # 300624）は、主にヌクレオチドのトリプレット（CGG）のゲノム拡大とプロモーター領域の異常なメチル化に基づくX連鎖疾患である。 FXSの有病率は男性4000人に1人、女性8000人に1人である。罹患者は、大きな耳と突出した顎からなる顕著な表現型を示す。 このトリプレットの反復数により、3つのカテゴリーに分類される： 45または55反復まで：健康な対立遺伝子を持つ個体。 45または55から200反復まで：前突然変異対立遺伝子を持つ個体。 200以上の反復：突然変異対立遺伝子を持つ個体。 使用目的 Adellgene® Fragile X Screeningは、脆弱X精神遅滞遺伝子（"Fragile X mental retardation-1"：FMR1）の5'非翻訳領域におけるCGGトリプレットリピート（シトシン-グアニン-グアニン）の数を定量的に測定する、臨床検査室での使用を目的とした半自動体外診断用キットです。脆弱X症候群に関連する臨床疾患、例えば精神遅滞、原発性卵巣不全、振戦／運動失調などの診断を助けることを目的としている。 本キットは、健常人（45/55 CGGリピートまで）および前変異体（45/55から200 CGGトリプレットリピートまで）に存在するリピート数の測定に使用できます。結果のエレクトロフェログラムに1つのピークしか報告されない女性サンプルおよびピークがない男性サンプルは、例えば他の適切な技術を用いて分析する必要があります、