溶液試薬キット Adellgene® Friedreich’s Ataxia

診断用診療所用ゲノムDNA

蛍光フラグメント解析によるFXN遺伝子のGAAトリプレットリピート数測定用キット 製品情報 フリードライヒ失調症（FRDA）は最も一般的な遺伝性失調症で、常染色体劣性遺伝性の変性疾患です。 FRDAに関連する最も一般的なDNA異常は、フラタキシン（FXN）をコードする遺伝子の第一イントロンに局在するGAAトリプレットリピート多型の拡大である。得られた反復の数により、対立遺伝子は3つの異なる範囲に分類される： 健常型（5-33反復の間）、 中間型（34-65リピート） 完全浸透性（66->200リピート） 使用目的 Adellgene® Friedreich's Ataxiaは、フリードライヒ失調症の原因となる第9染色体に位置するフラタキシン（FXN）をコードする遺伝子の第1イントロンにおけるGAA（グアニン-アデニン-アデニン）の繰り返し数を定量的に測定する、臨床検査室用にデザインされた半自動体外診断用キットです。この研究は、軽度から重度まで様々な症状を呈するフリードライヒ失調症の臨床診断に役立てることを目的としている。 このキットでは、200反復以下の正常、中間および拡大対立遺伝子のサイズを定量することができる。200リピート以上の拡大も検出できるが、定量はできない。 手順は、全血および/または頬ぬぐい液から抽出したゲノムDNAを蛍光プライマーを用いてTriplet repeat Primed Polymerase Chain Reaction (TP-PCR)で増幅し、その後キャピラリーシーケンサーで増幅産物を分析し、対応する増幅産物サイズからリピート数を算出することに基づいています。