溶液試薬キット Adellgene®

診断用診療所用遺伝子用

蛍光フラグメント解析によるHTT遺伝子のCAGトリプレットリピート数測定用キット 製品情報 ハンチントン病（HD）は、運動障害、認知障害、精神障害を伴う進行性の疾患である。この疾患は常染色体優性遺伝し、Huntingtin（HTT、当初はIT-15として知られていた）と呼ばれる遺伝子に位置するCAGトリヌクレオチド反復の拡大によって引き起こされる。このトリヌクレオチドはグルタミン酸をコードする。 HTT遺伝子の正常対立遺伝子には6-26個のCAGリピートがある。27～35個のCAGリピートは中間領域に属し、その子供にはHDのリスクがある。36から39の反復は、浸透性が低下した（あるいは不完全な）対立遺伝子とみなされ、HDを発症する場合としない場合がある。40回以上の反復はHDの発症につながり、完全浸透性の対立遺伝子とみなされる。 使用目的 Adellgene® Huntington Diseaseは、臨床検査室で使用するために設計された半自動体外診断用キットで、IT15遺伝子（HTT）のエクソン1に位置し、ハンチントン病（HD）（ハンチントン舞踏病とも呼ばれる）の形成の原因となるCAG（シトシン-アデニン-グアニン）トリプレットの繰り返し数を定量的に測定します。 本キットは、ハンチントン舞踏病の臨床診断を補助することを目的としています。このキットでは、200反復以下の正常、中間および病原性対立遺伝子のサイズを定量することができる。200回以上の反復の拡大は検出できるが、定量はできない。