溶液試薬キット Adellgene® SCAs

診断用診療所用遺伝子用

ATXN1 (SCA1)、ATXN2 (SCA2)、ATXN3 (SCA3)、CACNA1A (SCA6)、ATXN7 (SCA7)、PPP2R2B (SCA12)、TBP (SCA17)、ATN1 (DRPLA)の各遺伝子におけるトリプレットの数をフラグメント解析により決定するためのキット。 製品情報 脊髄小脳失調症（SCAs）は、主に小脳を侵し、協調運動と平衡感覚の進行性喪失をもたらす遺伝性神経変性疾患の不均一なグループである。これらの疾患は常染色体優性遺伝であり、幅広い臨床的および遺伝的変異が特徴である。 少なくとも12種類のSCAが反復の拡大によって引き起こされ、そのうち6種類は、これらの疾患に関連するタンパク質のポリグルタミン伸長をコードするCAGトリヌクレオチドの拡大による変異に起因する：SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph病、SCA6、SCA7、SCA17である。SCA12もCAGトリヌクレオチドの伸長によって引き起こされるが、変異は遺伝子の5′UTR領域に見られる。さらに、CAGトリヌクレオチドの翻訳反復に関連するもう一つの疾患である歯槽膿瘍性萎縮症（DRPLA）は、その臨床的特徴からSCAに分類される。 使用目的 Adellgene® SCAsは、臨床検査室で使用される半自動体外診断用キットで、ATXN1（SCA1）遺伝子のトリプレットリピート数を定量的に測定します、ATXN2(SCA2)、ATXN3(SCA3)、CACNA1A(SCA6)、ATXN7(SCA7)、PPP2R2B(SCA12)、TBP(SCA17)およびATN1(DRPLA)遺伝子の三重反復数を定量的に測定し、常染色体優性脊髄小脳失調症の臨床診断の補助として臨床検査室で使用する半自動体外診断用キットです。