溶液試薬キット Adellgene®

診断用心臓診療所用

蛍光フラグメント解析によるDMPK遺伝子のCTGトリプレットリピート数測定用キット 製品情報 筋強直性ジストロフィー1型またはSteinert病は、現在成人の筋ジストロフィーの中で最も一般的な病型である。この多系統疾患の遺伝は常染色体優性遺伝であり、表現型は不安定な拡張CTG三塩基反復ジストロフィア・ミオトニカ・プロテイン・キナーゼ遺伝子（DMPK, MIM*605377）のために非常に多様である。 CTG反復数と発症年齢および症状の重症度には相関がある： 軽度の表現型（CTG反復数50-100）：軽度の筋強直や白内障などの臨床症状を伴う。症状の出現年齢は20～70歳である。 古典的表現型（100-1000CTG反復）：この表現型の患者は筋強直、禿頭、白内障、不整脈などを呈することがある。症状は18～30歳の間に現れる。 先天性表現型（1000以上のCTG反復）：筋緊張低下、呼吸困難、知的障害などを伴う。症状出現年齢は0～18歳。 使用目的 Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatoryは、19番染色体に位置するDMPK遺伝子の3´UTR領域のCTG（シトシン-チミン-グアニン）の繰り返し数を定量的に測定する、臨床検査室での使用を目的とした半自動体外診断用キットです。軽症から重症までのDM1の臨床所見に関連した診断を助けることを目的としている。