NGSシーケンシング検査キット NGS on!®

遺伝子突然変異用遺伝子用口腔スワブ用

NGS技術を用いた全エクソームシーケンスキット。 製品情報 製品情報 次世代シーケンサー（NGS）は、ゲノムのますます大きな領域を迅速かつ効率的な方法で同時に調べることを可能にし、遺伝子解析の分野に革命をもたらしました。NGSの様々なアプリケーションの中でも、ホールエクソームシーケンス（WES）は、遺伝性疾患に関連する遺伝的変異の大部分（約80％）が見つかるゲノムのコード領域の研究に焦点を当てている。 ヒトエクソームはゲノムの約1～2％を占めるが、遺伝性疾患に関連する既知のバリアントのほとんどが含まれている。全エクソーム配列決定は、メンデル疾患、神経疾患、遺伝性がん、その他の複雑な遺伝性疾患において、疾患の原因となるバリアントを同定するための効果的な戦略である。 臨床診断におけるWESの使用は、非特異的な表現型を有する患者の遺伝的特徴付けを改善し、医学的意思決定をサポートする。また、生物医学研究や個別化医療のための強力なツールにもなる。 使用目的 NGS on!® Whole Exomeは、全血および頬ぬぐい液から抽出したゲノムDNAを使用して、37.64 Mbの領域をカバーするヒトゲノムのエクソン領域（全エクソーム）の次世代シーケンシング（NGS）を行うための半自動キットです。このキットには、エクソン領域を濃縮したDNAライブラリーを調製するための試薬が含まれており、Illumina NGSシーケンスプラットフォームでの使用を目的としています。 本製品の目的は、遺伝性疾患の診断をサポートするためのエクソーム中の遺伝子バリアントの同定、疾患素因に関連するバリアントの検出である、