遺伝子突然変異用検査キット

遺伝子用診療所用研究所用

Xpert ® NPM1 Mutationは、変異型NPM1 mRNA転写産物（エクソン12のA、B、Dタイプ）の量をNPM1 Mutation/ABL1の比率として高感度で定量する自動検査です。 必要性 急性骨髄性白血病（AML）は、成人において最も一般的な急性白血病である。成人の急性白血病の約80％を占め、診断時の年齢中央値は67-68歳である。1-3ヨーロッパ諸国全体では、発症率は人口10万人当たり年間3.5例で、5年生存率は約17.5％である1,3。 Nucleophosmin（NPM1）はAMLで最もよくみられる遺伝子異常の一つであり、症例の約30％から35％を占める。4-6 AMLにおけるNPM1変異の大部分は、A型（75％から80％）、B型（10％）、D型（5％）の変異を有するエクソン12に限られている4,6,7。 NPM1遺伝子変異の有無を判定することは、AMLの分子分類に不可欠となっている。AMLの診断、予後、およびモニタリングには、分子検査室のワークフローに適合した臨床的感度と特異度の高い方法が必要である。 AML患者のNPM1モニタリングのための現在の検査オプションは複雑で、費用がかかり、時間がかかる。AMLのNPM1変異転写産物の定量に関する国際標準がないため、検査室は比率に依存し、手間のかかる標準曲線を作成しなければならない。 解決策 Xpert ® NPM1 Mutationは、変異型NPM1 mRNA転写産物（エクソン12のA型、B型、D型）の量をNPM1 Mutation/ABL1の比率として定量する自動検査です。